biyanbao
2012/12/16
咨询标题：婴儿呼吸异常
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等)：
想咨询一下我的两个孩子都在三个月上因代谢异常死亡，根据第二个孩子的检验报告，能否看出父母那里出了问题？？？ 临床印象为:肝脾肿大，呼吸异常，同胞死亡史，代谢性。 尿筛检查号和结果（D22913 乳酸血症伴酮尿和糖尿） 在分析报告单中提示：乳酸血症伴酮尿和糖尿 此次尿的检查结果，除了发现乳酸、酮体（2HB,3HB)的尿中排泄有明显增高之外，同时发现2羟基异戊酸（2HIV)也略有增高以及检查出了较多的葡萄糖，但是未发现其他异常代谢产物。就本次结果提示 患者患有乳酸血症伴有酮症酸中毒和糖尿，其原因需要排除线粒体疾病、间歇性枫糖尿症以及糖尿病或肾性糖尿的可疑，当然葡萄糖的增高也可以是输液所致，请结合血中乳酸浓度、丙酮酸浓度以及线粒体功能等检查综合考虑。 本次血的检查结果： Arg/Orn,Co,C4,C5,C8,C10,C12,C14:1,C3DC C4-OH,C4/C3,C8/C3增高；Met，C3/CO,C3/C2降低，但是未发现其他异常改变。结合尿筛查结果，考虑上述改变为肝功能异常、酮症酸中毒和用药引起的继发性改变，但是需要除外复合型脂肪酸代谢异常和继发性肉碱转运异常的可疑，当然使用左卡尼汀引起的多种酯酰肉碱增高的可能性不能排除，请结合空腹血糖情况和临床其他检查综合判断并建议复查空腹血确认。 着急的等着您的回复 谢谢
回复专家：张杰
2012/12/28
呼吸内科 - 张杰
请咨询小儿科专家
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
张杰大夫本人回复 发表于：2012-12-28 15:18:39
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