脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，发病率约为1/10000。该病是由于运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变，而同源基因SMN2无法产生足够功能性SMN蛋白，导致脊髓前角运动神经元死亡，随着病情的进展，该病可导致进行性肌肉无力、萎缩，运动功能下降、关节挛缩、严重的脊柱侧弯，并可导致心血管系统、消化系统及其他系统的严重异常，重者可致呼吸衰竭，是一种幼龄起病的“渐冻症”。 SMA是婴幼儿死亡的主要遗传原因，也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，被列入第一批国家罕见病目录。 既往SMA的孩子一旦确诊，治疗比较困难，多数患儿面临的将是严重残疾甚至是死亡。
诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗的基因药物，用于治疗所有类型SMA的基因药物，由于该药无法通过血脑屏障，因此须通过鞘内注射给药的方式发挥作用。诺西那生钠注射液于2022年1月1日纳入国家医保后正式执行。诺西那生进入国家医保目录后，北京天坛医院儿科在医院及药学部领导的大力支持下，迅速将该药采集进院。
为实施SMA基因修正治疗，儿科医生完成了《脊髓性肌萎缩症规范化诊疗医生培训项目》，组建了由儿科、康复科、超声科、麻醉科、危重症医学科、放射科等专家在内的SMA多学科管理团队，制定完善合理的评估及给药方案，保证SMA的规范化诊疗。儿科病房从2022年7月开始已经完成3例共8次诺西那生纳鞘内注射治疗，均取得了良好的治疗效果，患者的肢体肌力不仅没有倒退，而且有不同程度的提高。该药的治疗使用为SMA患儿带来了希望，该药的使用不仅维持、改善了患儿的运动功能，同时有助于罕见病儿童心理治疗及心理健康，这些儿童面对的不再是无药可治的绝症，而是一条充满希望的复健之路。北京天坛医院儿科开展该项治疗得到了患儿家长的好评，取得了良好的社会效益。
北京天坛医院儿科将继续传承“医德高尚、精益求精、严谨求实、勤俭廉洁”院训精神，秉承“全心全意为病人服务”的工作宗旨，继续在儿童罕见病及疑难病诊疗、康复和新药的探索研究中砥砺前行，为更多神经系统罕见病儿童送去希望。
罕见病，生而罕见，但不孤单！
（王雅洁）
作者：王雅洁