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关注遗传性脑血管病,关注脑血管病精准用药

    “脑血管病会遗传吗?”“为什么我的脑血管病老是反复?””我按时吃治疗脑血管病药了,为什么没有效果?”“我和别人得的一样的脑血管病,吃的一样的药,为什么别人不反复我却反复?”,作为一名临床脑血管病专科大夫,在出门诊时经常会有患者问这样的问题。

    首先,大多数脑血管病不遗传,但有些脑血管管病确实遗传,尤其是单基因遗传性脑血管病。什么叫单基因遗传性脑血管病?简单的说,就是单个基因出现问题导致的可以遗传的脑血管病。它包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传等。常染色体显性遗传也就是说可有明确的家族史,即家族中有很多很早就得脑血管病病人,一般年龄小于45岁,不分男性女性。常染色体隐性遗传就是说家族中脑血管病人并不多或没有,但患者本人年龄很轻就得脑血管病,是由于单基因纯合突变导致疾病。而伴性遗传是指家族中脑血管病人中男病人多或仅有男性发病,女性不发病或者症状很轻。单基因遗传性脑血管病包括哪些呢?它主要包括遗传性脑小血管病(CADASIL,CARASIL,Fabry disease,COL4A1综合征等),和家族性烟雾病、脑海绵状血管瘤,Ehlers-Danlos综合征等疾病。

    第二,脑血管病老反复,控制不佳,这是为什么呢?当然考虑的因素除了遗传性脑血管病外,同时需要考虑治疗脑血管病药物的个体性差异。在吃一样的药物情况下,可能每个人对药物反应不同,也就是说只有吃药反应有效的情况下才能控制脑血管病的复发。这就是我们说的精准用药。什么是精准用药呢?举个例子,比如氯吡格雷是常用的治疗和预防脑血管病的抗血小板药物。有的患者服用氯吡格雷后收到了预期的效果,但是有的患者服用该药却完全起不到抗血小板的效果。现在已知,不同个体由于CYP2C19基因的不同,决定了氯吡格雷是否能在患者体内起到预期抗血小板作用。那么在以后的治疗中,就可以先检测患者的基因,预判他服用氯吡格雷后是否能收到预期疗效。经过基因检测,如果发现氯吡格雷无法在该患者体内起到抗血小板集的作用,那么在临床上就考虑应用其它抗血小板药物,如阿司匹林等治疗该患者,改用更合适的治疗方案,从而达到更好的治疗和预防复发的效果。因此脑血管病通过精准用药,才能达到最佳的治疗和预防脑血管病的目的。

一代测序仪

二代高通量测序仪

    在日前结束的“中国卒中学会第三届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2017”上,中国卒中学会副会长、国家神经系统疾病研究中心副主任、北京天坛医院副院长王拥军教授宣布,北京天坛医院推出遗传性脑血管病的基因及脑血管病药物基因组诊断服务。采用高通量测序技术,可同时检测数百个脑血管病相关单基因病和药物代谢相关基因。北京天坛医院于2015年6月起筹备成立神经系统单基因病诊断中心、神经系统精准医疗研究中心,学科方向涵盖临床医学、临床检验诊断学、分子细胞生物学、生物信息学等多个领域。中心由李伟教授牵头,专门针对遗传性脑血管病进行诊断和脑血管病精准用药的研究。目前,中心已经组建专业团队,从技术开发、数据分析、结果判读等方面对医院开展的遗传性脑血管病的基因诊断服务提供技术支撑。同时,天坛医院和单基因病诊断中心也在组织力量,对1500多个神经系统单基因病进行规范化基因诊断和相关研究。并且开设了王拥军教授会诊、遗传脑血管病及脑血管精准用药会诊、脑白质病会诊、神经系统遗传病和罕见病会诊工作(可在北京天坛医院官方网站特需门诊查询具体出诊时间)。

操作人员正在处理待检测样本

对高通量测序结果进行验证

    关注遗传性脑血管病、关注脑血管精准用药,是脑血管病防治的重要内容,有这重要作用。北京天坛医院作为脑血管病预防和治疗的国内国际知名医院,将精准脑血管病诊断及精准脑血管病用药应用到临床工作中,从而更好地为脑血管病患者提供精准脑血管病诊断、预防和个体化治疗。

神经系统单基因病诊断中心 李伟  图:宣传中心 赵晶晶

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